일반생물학실험 | UCSC Genome Browser를 이용한 genome 분석

 

 

 

정보과학의 발달은 연구자들에게 다양한 연구방법을 제시함과 동시에 정보과학과 관계된 모든 학문들의 발달이라는 효과를 창출하게 되었다. 인간 유전체(human genome) 프로젝트가 성공적으로 종료되면서 유전체 관련 정보가 폭발적으로 증가하였는데, 이것은 유전체의 염기서열 정보가 증가하면서 다양한 유전체 자료들의 축적으로 인하여 막대한 양의 정보가 발생한 것에 기인한다.

 

다양하고 막대한 정보의 발생은 해당 정보를 효과적으로 분석하고 활용할 수 있는 도구의 연구 및 개발로 이어지면서, 유전체 정보의 분석을 위한 다양한 도구들이 등장하게 된다. 이러한 도구들이 개발되고 활용가능해지면서 연구자들이 좀 더 효율적으로 유전체를 분석할 수 있는 환경이 구축되었다.

 

유전체 브라우저(genome browser)는 유전체 데이터를 쉽고 편리하게 활용할 수 있도록 도와주는 도구이며, 유전체 데이터에 대한 시각화(visualize)와 브라우징(browsing)을 가능하게 하는 그래픽 인터페이스(interface)이다. 여기서 브라우징은 전체 유전체에서 원하는 부위를 탐색 및 검색하는 기능을 의미한다. 유전체 브라우저의 활용 범위는 다양한 종의 유전체를 연구하는 연구자들이 시각화된 유전체정보를 활용하는데 사용되며, 유전체의 구조(structure), 단백질(proteins), 발현(expression), 비교분석(comparative analysis) 등이 포함된 그래프 형태의 주석(Annotation) 데이터를 보여준다.

 

Nature Genetics는 2002년 9월에 부록으로 몇 가지 브라우저를 소개하며 각 브라우저의 사용법을 자세하게 설명하였다. 최근 가장 많이 사용되는 유전체 브라우저는 미국 캘리포니아대 산타 클라라 분교(University California Santa Clara; UCSC) 에서 제작한 UCSC 유전체 브라우저와 유럽 생물정보연구소(EMBL - EBI)와 생거연구소(Sanger Institute)에서 개발한 Ensembl 유전체 브라우저가 있다. 그리고 최근 이슈가 되는 1000 유전체 프로젝트(genome project)에서 제작한 1000 유전체 브라우저 가 있다.

 

 

실험 방법

1. 사용 방법

1) From the Gateway page, search for the rat leptin gene, using the most current rat assembly. Pick the Lep RefSeq gene link from the results.

 

2) From the rat leptin Genome Viewer region, get the protein sequence for leptin from the RefSeq gene details page. Click the graphic, and find the “Links to Sequence” area on the page. Click the Predicted Protein.

 

3) Copy the rat leptin protein sequence. You can take everything on the page—the FASTA formatting is fine. Use the Back button to return to the Gene page.

 

 

4) Now access the BLAT tool either from the Tools menu at the top of the page, or the home page, by clicking BLAT in the top navigation bar area.

5) Paste your leptin sequence into the BLAT text box

6) Check the BLAT options, and choose to BLAT against the human genome, using the July 2020 assembly, with a protein sequence. All other settings leave as default.

 

7) Submit your BLAT search.

8) From the BLAT results page, click the DETAILS link for the top hit. Examine the details page to see if the match is good.

9) If your match is acceptable, return to the BLAT results page. Now click BROWSER to see the Genome Viewer location with this match.

 

10) If you are convinced we are in the right genomic region in the viewer, we will get the DNA sequence for this region and find SNPs in exons.

11) First, choose the HIDE ALL button so we can add back just the items we care about.

12) Next, choose to see UCSC Genes in Full mode, and Common SNPs(135) in Pack mode. Click Refresh to enforce these changes. In your viewer there should only be 2 tracks now.

 

13) Let’s look at the SNPs in the context of the genomic sequence. Click the link for DNA from the View menu in the blue navigation bar at the top.

14) From the Get DNA page, click the Extended Case/Color options button.

15) Choose BOLD for UCSC Genes, and Underline the SNPs. Also put 255 in one of the color boxes for SNPs.

 

16) Submit. You should have a new page with your sequence, with the UCSC Gene exons in bold, and SNP locations underlined and in color.

 

 

 

[일반생물학실험] UCSC Genome Browser를 이용한 genome분석 레포트